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Nicht-invasives Screening zur Erkennung des Down-Syndroms

Nicht-invasives Screening zur Erkennung des Down-Syndroms

Die neue Methode bietet ein Höchstmaß an Genauigkeit beim vorgeburtlichen Screening und ist im Vergleich zu herkömmlichen Methoden, die in allen Ländern der Europäischen Union angewendet werden, schmerzfrei.

MedLife bietet eine neue Methode für das Schwangerschafts-Screening im ersten Trimester, mit der das Down-Syndrom sowie andere chromosomale Anomalien nicht-invasiv erkannt werden können. Die neue Methode verwendet die Astraia-Software und den Brahms-Kryptor-Analysator, die von der Fetal Medicine Foundation, einer Stiftung von Professor Nicolaides, London, genehmigt wurden.

Bisher wird in Rumänien beim vorgeburtlichen Screening zum Nachweis des Down-Syndroms und anderer chromosomaler Anomalien, insbesondere bei schwangeren Frauen über 35, deren Risiko für diese Anomalien erheblich erhöht ist, eine Screening-Methode angewendet, die eine Durchführung umfasst invasive Untersuchungen: Amniozentese oder Trophoblastenbiopsie.

Im Gegensatz zur herkömmlichen Methode hat sich das neue Screening-Verfahren als wesentlich effizienter erwiesen als das Screening auf fetale Anomalien. Dazu wird eine mütterliche Blutprobe entnommen, um den Serumspiegel der beiden Plazentaprodukte (freie Fraktion von β-hCG und PAPP-A) zu messen, und nach 11-13 Wochen und 6 Tagen der Schwangerschaft wird ein Ultraschallscan durchgeführt, um den freien Raum zu bestimmen der hintere Bereich des fetalen Halses (Nackentransparenz), der Nasenknochen und der fetale Oberkieferknochen werden untersucht, der Blutfluss wird durch die Trikuspidalklappe des fetalen Herzens und in den Venenkanal 8 ausgewertet; Alle diese Ultraschallelemente können Marker für Chromosomenanomalien und insbesondere für das Trisomie-21-Down-Syndrom sein.

Die neue Methode erhöht die Erkennungsrate des Down-Syndrom-Risikos bei zukünftigen Kindern auf über 95%

Alle diese biochemischen und Ultraschall-Elemente werden im Zusammenhang mit dem Alter der Mutter mit der Software der Fetal Medicine Foundation interpretiert, die der Astraia-Software beigefügt ist. Die Testergebnisse werden innerhalb von maximal 24 Stunden geliefert.

"Wir freuen uns, dass es uns gelungen ist, diese moderne Methode in Rumänien zu implementieren, mit der fetale Anomalien mit größerer Genauigkeit und ohne Schmerzen erkannt werden können. Dadurch kommen wir allen schwangeren Frauen, insbesondere aber den über 35-Jährigen, zugute." die früher eine große Anzahl von traumatischen und risikoreichen Abtreibungsverfahren erforderten, um festzustellen, ob der Fötus bestimmte Geburtsfehler aufweist. Somit reduziert das neue Screeningverfahren die Anzahl der schwangeren Frauen, die einen invasiven Test benötigen, erheblich auf unter 3%. Gleichzeitig steigt die Erkennungsrate des Down-Syndroms und anderer chromosomaler Anomalien von weniger als 50% auf über 95% ", sagte Dr. Dragos Albu, Koordinator des Zentrums für fetale Müttermedizin und menschliche Fortpflanzung bei MedLife.

Es sollte betont werden, dass dies ein Screening-Verfahren ist, keine diagnostische Methode. Amniozentese ist diejenige, die letztendlich die Diagnose stellt. Daher ersetzt das Verfahren mit der Astraia-Software NICHT die Amniozentese, sondern hilft schwangeren Frauen über 35 (mit einem höheren Risiko für ein Down-Syndrom). Wenn das Ergebnis nach dem Astraia-Test ein geringes Risiko aufweist, kann die schwangere Frau die Durchführung einer Amniozentese vermeiden, die eine invasive Methode darstellt.

Im Zuge der Modernisierung und Erhöhung der Komplexität des vorgeburtlichen Screenings führte MedLife im Labor und in der pränatalen Diagnostik einen Vierfachtest ein, der aufgrund der Genauigkeit der Ergebnisse für das international anerkannte Screening auf Chromosomenanomalien im zweiten Trimester vorgesehen ist.

Das Down-Syndrom (Trisomnie 21) ist eine Chromosomenstörung (eine Geburtsstörung, die seit der Empfängnis beim Kind auftritt), die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht wird. Chromosomen sind mikroskopische Strukturen, die in jeder Zelle in jedem Gewebe des Körpers vorhanden sind und die Ebene aller Eigenschaften tragen, die wir erben. Dieser Plan wird in Form einer codierten Nachricht in einer Chemikalie namens DNA übermittelt.

In Rumänien gibt es keine Statistiken über diejenigen, bei denen ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde. Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass die Inzidenz bei etwa 1 von 800 Geburten liegt, gibt es schätzungsweise 30.000 Menschen mit diesem Syndrom im ganzen Land.

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